venerdì 17 giugno 2016

Diabete, gli esperti: "Test del Dna non servono, diffidare da 'cartomanti'"

 Sconsigliare 'senza se e senza ma' l'uso di marcatori genetici per prevenire rischio individuale 

"Viste queste premesse, non sorprende che negli ultimi 6-7 anni, rispondendo alle aspettative di medici e pazienti - suggerisce la Sid - siano stati fatti diversi i tentativi per commercializzare test genetici, basati sui risultati ottenuti dagli studi di associazione genome-wide (Gwas), con lo scopo di prevedere malattie multifattoriali, tra le quali appunto il diabete di tipo 1 (Dmt1), il diabete di tipo 2 (Dmt2) e alcune delle complicanze croniche del diabete".
Nel caso del diabete di tipo 1, l'informazione genetica e la consulenza genetica, possono essere di qualche aiuto in alcune famiglie con un’elevata presenza di individui affetti, ma non nella popolazione generale - precisano i diabetologi Sid - La presenza di una rilevante componente genetica alla base dell’insorgenza della malattia è evidente: il rischio di sviluppare diabete di tipo 1 prima dei 20 anni è del 5% nei bambini nati in una famiglia con un membro affetto da questa condizione, mentre è solo dello 0,3% nella popolazione generale. Il 50% di questa suscettibilità genetica al diabete di tipo 1 è 'scritto' nei geni del complesso maggiore di istocompatibilità (Hla), sul cromosoma 6. Al di fuori di questa piccola regione del Dna, ne sono state individuate altre 60 che conferiscono suscettibilità al diabete di tipo 1, ma che non sono così importanti come i geni Hla. Quelle più studiate sono il gene dell’insulina (INS), del Cytotoxic T-Lymphocyte Antigen (CTLA-4) e del Protein Tyrosine Phosphatase Non Receptor 22 (PTN22).
"La tipizzazione dei geni HLA – spiega Trischitta – insieme alla storia familiare di malattia e alla presenza di autoanticorpi (contro insulina, GAD, IA-2 e ZnT8), rappresenta attualmente il migliore approccio per la predizione del diabete di tipo 1. Nel singolo individuo la tipizzazione HLA potrebbe essere utile nei parenti di primo grado dei pazienti con diabete di tipo 1, permettendo di stimare il rischio della comparsa di autoanticorpi e dell’iperglicemia. Al di fuori dell’ambito predittivo inoltre, la tipizzazione HLA può aiutare a distinguere il diabete di tipo 1 da altre forme di diabete (ad esempio il MODY o diabete neonatale). Tuttavia, ad oggi non è stata individuata alcuna strategia per la prevenzione del diabete di tipo 1 e quindi una volta appurato un aumentato rischio di sviluppare la condizione morbosa, non si sarebbe comunque in grado di prevenirla".
"Bisogna chiedersi - avverte Trischitta - se i test di predizione del diabete di tipo 1 siano veramente utili ed eticamente giustificati sul versante medico-assistenziali o se invece non debbano ancora essere lasciati come utile strumento di ricerca nell’attesa che si individuino vere strategie di prevenzione di questa forma di diabete".
Nel caso del diabete di tipo 2, questa è una malattia caratterizzata da una forte componente genetica, ma grandemente influenzata anche dallo stile di vita e da influenze ambientali e sociali. Il numero delle varianti genetiche associate finora al rischio di diabete di tipo 2 è in costante aumento e attualmente se ne contano 153. L’insieme di tutte queste varianti tuttavia spiega appena il 10-15% della ereditabilità del diabete di tipo 2.
"Negli ultimi anni sono stati sviluppati molti modelli non genetici per la predizione del rischio di diabete di tipo 2, basati su età, sesso, etnia, adiposità, glicemia, storia familiare di diabete, componenti della sindrome metabolica. Al momento attuale - rimarca la Sid - l’associazione delle informazioni genetiche a questi modelli clinici e socio-demografici di predizione del rischio di diabete di tipo 2 aggiunge poco o nulla alla capacità predittiva complessiva di questi modelli".
In conclusione, secondo i diabetologi "i pazienti dovrebbero essere dunque sconsigliati dall’effettuare i test genetici attualmente in commercio per la determinazione dei rischio individuale di diabete di tipo 2 . Nel caso del diabete di tipo 2 la scoperta di una suscettibilità genetica scritta nel Dna di un individuo non aggiunge nulla di clinicamente rilevante, almeno per il momento, alle informazioni date da biomarcatori non genetici di facile reperibilità ed economici

martedì 14 giugno 2016

Cibo e diabete, ricercatori italiani: invertire le portate riduce la glicemia

PISA.
Evitare che la glicemia salga troppo dopo un pasto equivale ad una prova da sforzo per il metabolismo del paziente affetto da diabete mellito e l'idea che per affrontarlo fosse opportuno fare prima una specie di "riscaldamento" è alla base di uno studio pisano che ha messo in crisi il paradigma, molto italiano, del primo e del secondo.

La ricerca, presentata all'ultimo congresso della società italiana di diabetologia (Sid), è stata svolta presso il laboratorio di Metabolismo, Nutrizione ed Aterosclerosi dell'Università di Pisa, diretto da Andrea Natali, da due giovanissimi: Domenico Tricò, al secondo anno di specializzazione in Medicina interna, ed Emanuele Filice da poco laureato, che hanno sperimentato per 4 settimane su 17 pazienti l'inversione delle portate dei pasti principali dimostrando, spiega una nota dell'ateneo, che ciò "determina una riduzione significativa della glicemia post-prandiale e un miglioramento nei valori dell'emoglobina glicata, il parametro più importante per giudicare il controllo metabolico".


Di recente, aggiunge Natali, "avevamo dimostrato che nei pazienti con diabete un antipasto costituito da proteine e grassi fosse in grado di ridurre marcatamente l'entità dell'innalzamento glicemico prodotto dalla successiva ingestione di carboidrati e come questo avvenisse per un marcato rallentamento dello svuotamento gastrico (indotto dai grassi) e potenziamento della secrezione insulinica (indotta dalle proteine), successivamente, per sfruttare a fini terapeutici questa specie di 'pre-condizionamento' indotto dall'antipasto, senza però aumentare le calorie della giornata, abbiamo pensato che il modo più semplice fosse invertire la successione delle portate ai due pasti principali e i risultati confermano che assieme ai più classici interventi farmacologici e sullo stile di vita, che restano comunque insostituibili, anche l'inversione degli alimenti è una strategia semplice ed efficace per curare il diabete , soprattutto nelle fasi iniziali della malattia".

giovedì 12 maggio 2016

Le complicanze del diabete



diabeteIl diabete mellito di tipo 2 è una malattia metabolica caratterizzata da iperglicemia in un contesto di insulino-resistenza e insulino-deficienza relativa. Il diabete di tipo 2 rappresenta circa il 90% dei casi di diabete e si ritiene che l’obesità costituisca la causa principale di insorgenza della patologia nei soggetti geneticamente predisposti. Quali sono le complicanze più comuni del diabete? Le possibili complicanze legate al diabete possono svilupparsi gradualmente nel tempo. In particolare, il rischio di complicanze è tanto più elevato quanto meno la glicemia viene tenuta sotto controllo e aumenta col trascorrere del tempo. Le complicanze del diabete mellito possono essere invalidanti e riguardano tutti i sistemi e gli apparati che compongono l’organismo. Continua a leggere qui.

venerdì 6 maggio 2016

Mangiare patate prima della gravidanza aumenta i rischi di diabete gestazionale



Le donne che consumano più patate prima negli anni precedenti al concepimento di un figlio hanno più possibilità di soffrire di diabete gestazionale. Ad arrivare a questa conclusione è stato uno studio dei National Institutes of Health (Nih) pubblicato sulla rivista ‘The Bmj’. Secondo i ricercatori, dunque, le donne che intendono avere dei figli dovrebbero sostituire le patate con altre verdure, legumi o cereali integrali, che possono aiutare a ridurre il rischio di disturbi. Il diabete gestazionale è una complicanza comune nel corso dei 9 mesi e causa un innalzamento dei livelli di zucchero nel sangue, portando a possibili futuri problemi di Salute per la madre e il bambino. Altri studi precedenti avevano collegato i cibi con alto indice glicemico a un più elevato rischio di diabete gestazionale o di tipo 2, ma l’effetto causato dalle patate non era stato preso in considerazione. Continua a leggere qui.

giovedì 28 aprile 2016

Bimbi affetti da diabete, sì all'assistenza delle maestre



alunni, diabete, Sicilia, VitaIl Miur (Ministero dell'Istruzione, Università e Ricerca) e il Ministero della Salute hanno diramato un documento congiunto nelle scuole dal titolo «Aspetti organizzativi e procedurali nella somministrazione dei farmaci per la continuità terapeutica e la gestione delle emergenze».Il documento è un prontuario per gli insegnati di bambini affetti da diabete, richiede in sostanza che gli interventi previsti per i diabetici, gli asmatici, gli epilettici, vengano eseguiti in forma volontaria dal personale scolastico previa formazione, anzichè dalla ASL di competenza.In Italia sono circa 12 mila i bambini che frequentano le nostre scuole colpiti da diabete. Nonostante gli sforzi per renderli autosufficienti, tuttavia si tratta di bambini che necessitano di particolari attenzioni in ambito scolastico: controlli della glicemia, somministrazione di insulina, adeguata alimentazione alla mensa, corretta attività fisica. Continua a leggere qui.

mercoledì 20 aprile 2016

«Ha il diabete e il Comune di San Cesario lo ha licenziato»



Sabina Piccinini, capogruppo consiliare della lista civica “Nuovo San Cesario” denuncia il licenziamento di un dipendente comunale affetto da diabete. «Un fatto gravissimo - dice la Piccinini - dove l’umanità e la cura, nei confronti di chi è più fragile, vengono spazzate via, inutili sentimenti, improduttivi ai fini del buon funzionamento della macchina comunale. Nel giro di poco più di un’ora, lo scorso novembre, un dipendente comunale invalido affetto da diabete mellito è stato licenziato in quanto ritenuto inidoneo alla propria mansione a seguito di visita medico-collegiale». La capogruppo della lista civica specifica la storia dell’addetto comunale: «Da oltre vent’anni lavorava in Comune con stimata professionalità, già malato al tempo dell’assunzione in servizio era sempre stato ritenuto idoneo al proprio lavoro dal medico competente incaricato dal Comune. Negli ultimi quattro anni, il dipendente aveva avuto non più di cinque crisi ipoglicemiche l’anno. Per quale ragione, improvvisamente, l’Amministrazione abbia deciso di farne valutare l'idoneità al lavoro, non è dato sapersi. A nessuno dei nostri amministratori è comunque venuto in mente che, proprio nel lavoro, quella persona poteva ritrovare orgoglio e serenità. Perché non è stata concessa l’opportunità di un’altra mansione nella pianta organica comunale? Perché si è preferito lasciare a casa una persona malata che molto difficilmente potrà trovare un altro lavoro?». Continua a leggere qui.

martedì 12 aprile 2016

Nuova arma contro l'obesità, una molecola per il diabete spegne l'appetito



Nuova arma contro l'obesità, una molecola per il diabete spegne l'appetitoUna nuova arma contro l'obesità grazie a una molecola per il diabete. Uno studio del Cnr di Pisa e dell'università del Texas, pubblicato sulla rivista 'Diabetes', dimostra che l'assunzione di un farmaco - exenatide, analogo dell'ormone intestinale Glucagon like peptide-1 (Glp-1) - nelle persone in fase prediabetica aumenta non solo il metabolismo dell'insulina, ma anche quello delle aree cerebrali coinvolte nei meccanismi di controllo di fame e sazietà, regolando la risposta dell'appetito. Un gruppo di ricerca diretto da Amalia Gastaldelli, dell'Istituto di fisiologia clinica del Consiglio nazionale delle ricerche (Ifc-Cnr) di Pisa, ha studiato come il Glp-1 agisce sulle aree del cervello che regolano il senso della fame. Era già noto che le persone con insulino-resistenza, specialmente se obesi e/o diabetici, hanno un difetto nel rilascio/azione dell'ormone intestinale Glp-1. Continua a leggere qui.